به گزارش پایگاه خبری پزشکان و قانون (پالنا)، ناهنجاری‌های کروموزومی در اثر تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها ایجاد می‌شوند. درحالی‌که دلایل بسیاری از سقط‌ها و مرده‌زایی‌ها هنوز ناشناخته است.

نتایج تحقیقات مؤسسه‌ زنان و زایمان آمریکا نشان می‌دهد که بیش از ۵۰ درصد سقط‌ های رخ داده در سه‌ ماه اول بارداری به دلیل ناهنجاری‌های کروموزومی و حدود یک درصد از نوزادانی که زنده متولد می‌شوند دارای اختلالات کروموزومی هستند، هرچند که بروز ناهنجاری‌های کروموزومی در دوران جنینی در بین نوزادان بسیار شایع نیست، اما بسیاری از والدین نگران داشتن فرزندی با ناهنجاری‌های کروموزومی هستند و  نتایج نشان داده است در زنان بالای ۳۵ سال خطر داشتن جنین همراه با نقص‌های کروموزومی افزایش می‌یابد.

آزمایش‌های غربالگری شانس یا احتمال اینکه جنین یکی از چند بیماری مشخص را داشته باشد را نشان می‌دهد. در واقع این آزمایش به طور یقین نمی‌تواند مشخص کند که آیا نوزاد مشکل دارد یا نه، بلکه احتمال خطر را مشخص می‌ کند. اگر نتیجه تست مثبت باشد، این بدین معنی است که احتمال وجود نقص بالاتر از دیگران است، به همین خاطر پزشک ممکن است برای زن باردار آزمایش‌های تشخیصی انجام دهد تا از بابت سالم بودن جنین مطمئن شود. اگر نتیجه تست غربالگری منفی شود، احتمال وجود نقص در جنین آنقدر پایین است که احتیاج به پیگیری ندارد، ولی تضمینی وجود ندارد که نوزاد طبیعی باشد.

حمیدرضا خرم خورشید دبیر بورد ژنتیک وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی در این خصوص گفت: کمتر از ۱۰ درصد موارد، مادر در دوره بارداری نیاز به انجام غربالگری برای تشخیص اختلالات کروموزمی دارد، در حالیکه بر اساس باورهای نادرست بسیاری از پزشکان انجام این غربالگری را برای همه مادران توصیه می کنند و علاوه بر پرداخت هزینه های زیاد باعث نگرانی خانواده نیز می شود.

وی افزود: یک مشاوره خوب و استاندارد برای زوجین قبل از ازدواج و حین بارداری در مورد بروز بیماریهای ژنتیک می تواند از ضروری نبودن انجام غربالگری برای تشخیص اختلالات کرومورمی بکاهد، در حالیکه بسیاری از خانواده ها  وقتی برای مشاوره می آیند، اصرار دارند که مادر باردار این غربالگری را انجام دهد ولی نیازی نیست و ممکن است غربالگری در سه ماهه اول توصیه شود، با انجام مشاوره خوب خطر ابتلای نوزاد به بیماریهای نادر و ژنتیک بر اساس نسبت خویشاوندی زوجین یا در غیر اینصورت وجود یک بیماری در خانواده مشخص می شود و اگر زوجین نسبت فامیلی نداشته باشند میزان بروز این بیماریها حدود ۳ درصد و در صورت نسبت فامیلی حدود ۵ درصد رخ می دهد.

دبیر بورد ژنتیک وزارت بهداشت ادامه داد: بر اساس اصول اخلاق پزشکی، پزشک موظف است آگاهی های لازم را به زوجین در مورد ناهنجاریهای کروموزمی در جنین ارایه دهد و انجام آزمایش در این زمینه بستگی به تمایل آنها داشته و وقتی جنین بیمار است مادر را نمی توان مجبور به انجام سقط کرد، حدود چهار میلیون و ۵۰۰ هزار تومان هزینه غربالگری ناهنجاریهای کروموزمی جنین است که با حمایت پوشش بیمه ای باید  آزمایشگاهها  یا مراکز انجام این غربالگری، باید آن را رایگان انجام دهند.

به گزارش ایرنا خرم خورشید در پایان اضافه کرد: نتایج مطالعات کشوری که در سال ۱۴۰۰ انجام شده  بر روی چهار هزار و ۷۰۱ مادر که در سه ماهه اول باردای قرار داشتند، نشان می دهد خطر ابتلای جنین به ناهنجاریهای کروموزمی کمتر از یک به هزار مورد بوده است  و این غربالگری یکی از دستاوردهای مهم در بوده که از تاثیرات سوء روانی و اجتماعی بر خانواده جلوگیری می کند.