به گزارش پایگاه خبری پزشکان و قانون (پالنا)، فاطمه نوائیان با اشاره به نامگذاری ۲۱ جولای مصادف با ۳۰ تیرماه به عنوان روز جهانی کم توانی یا عقب ماندگی ذهنی بر اهمیت پیشگیری و ضرورت انجام آزمایشات تشخیصی نوزادان در سه روز اول پس از تولد تاکید کرد و گفت: انجام آزمایشات تشخیصی بیماری‌های متابولیک ارثی در روزهای مذکور باعث محافظت نوزاد در مقابل بروز بسیاری از بیماری‌های ذهنی و جسمی  می‌شود.

رئیس گروه بیماری‌های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی ادامه داد: این کار فقط با گرفتن چند قطره خون از کف پای نوزاد توسط مراقبان سلامت و با مراجعه به مراکز خدمات جامع سلامت انجام می‌شود، کم کاری مادرزادی تیروئید یکی از بیماری‌هایی است که در صورت عدم تشخیص به موقع باعث ایجاد عوارض جبران ناپذیری بر رشد و تکامل مغز و اعصاب مرکزی و رشد طولی و قد نوزاد می‌شود، از دیگر بیماری‌هایی که باعث ایجاد معلولیت‌های جسمی و ذهنی در کودکان می شود "فنیل کتونوری" است، عقب‌ماندگی ذهنی در بیماری فنیل کتونوری شدید است و منجر به بیش فعالی همراه با حرکات بی‌هدف در کودک می‌شود.

وی با بیان اینکه بیماری فنیل کتونوری در بدو تولد هیچ‌گونه نشانه آشکاری ندارد افزود: نوزاد مبتلا به این بیماری در دو تا سه ماه اول زندگی، ظاهری کاملا سالم دارد ولی به تدریج علایم بیماری در وی نمایان و با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می‌شود، کودک مبتلا به فنیل کتونوری اغلب ناآرام و پر جنب و جوش می‌شود و تعادل عصبی خوبی ندارد. قدرت تکلم در این کودکان ضعیف و در راه رفتن دچار مشکل می‌شود، متاسفانه اغلب نوزادان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در گذشته به دلیل کشف دیرهنگام بیماری، به درجات مختلف عقب‌ماندگی ذهنی مبتلا می‌شدند اما امروزه تشخیص و درمان به موقع این بیماری می‌تواند از عقب‌ماندگی و معلولیت کودکان جلوگیری کند.

به گزارش ایسنا نوائیان در پایان گفت: درصورت تشخیص زودهنگام بسیاری از بیماری‌های متابولیک قابل کنترل و درمان هستند و از بروز علایم شدید و خطرناک آن‌ها می‌توان جلوگیری کرد، با توجه به تاریخچه بررسی نوزادان، از سال ۱۳۸۴ ارزیابی بیماری کم کاری تیروئید در نظام بهداشتی کشور آغاز شده است، در سال ۱۳۸۶ دو بیماری فنیل کتونوری و فاویسم و در سال ۹۷ نیز ۵۳ بیماری متابولیک ارثی به این غربالگری افزوده شد، این برنامه یکی از شاخص‌ترین فعالیت‌ها و دستاوردهای بهداشتی در سال‌های اخیر است که با بررسی‌های زودهنگام احتمال بروز اختلالات و بیماری‌های ذهنی و جسمی را در نوزادان کاهش می‌دهد.