تشخیص بیماری های مادرزادی ارتوپدی اطفال در غربالگری های پیش از تولد
نائب رئیس انجمن جراحان ارتوپدی اطفال در پاسخ به این سوال که آیا این بیماریها در غربالگریها تشخیص داده میشوند؟ گفت: خیلی از این دیسپلازیهای استخوانی قبل از ۱۹، ۲۰ هفتگی جنین قابل تشخیص هستند و معمولا در سونوگرافی تشخیص داده میشوند.برای درمان راهی وجود ندارد و برای سقط ۱۹، ۲۰ هفته هم دیر است.
به گزارش پایگاه خبری پزشکان و قانون (پالنا)، تقی بغدادی در خصوص ناهنجاریهای مادرزادی اسکلتی و استخوانی نوزادان گفت: ناهنجاریهای نوزادان دو دسته است مواردی که با تغییرات ظاهری همراه هستند و برای درمان پیش جراح فرستاده میشوند و دسته دوم ناهنجاریهایی که به چشم دیده نمیشوند و نیاز به معاینه دارند و دارای علائم دیگری هستند.
وی افزود: در آنهایی که به چشم دیده میشود از همه شایعتر پا چنبری است که با گچگیری درمان میشود و نتایج درمان هم بسیار خوب است. متخصص نوزادان بیمار را نزد ارتوپد میفرستد و قبل از یک سالگی همه چیز برای راه رفتن بچه آماده شده و درمان انجام میشود. پس از آن درمان نگهدارنده با کفش صورت می گیرد، در درجه دوم بیماریهای شایع کوتاهی اندام است، بسته به شرایط بیمار ممکن است در دوران شیرخوارگی تا یک سالگی کاری نشود انجام داد، ولی بعد از راه افتادن بچه کوتاهی اندام را با کفشهای طبی درمان میکنند تا زمان مناسب برای جراحی مهیا شود.
نائب رئیس انجمن جراحان ارتوپدی اطفال به توضیح بیماریهایی که با چشم دیده نمیشود پرداخت و گفت: در رفتگیهای مادرزادی لگن میان این دسته از بیماریها دارای آمار بالاتری بوده و مهمتر است. گاهی تا سه در هزار تولد این بیماری وجود دارد به همین دلیل هر نوزادی که متولد میشود باید از این بابت معاینه شود و همچنین از ابزار کمکی مثل سونوگرافی و رادیوگرافی استفاده شود تا دررفتگی مادرزادی لگن تشخیص داده شود.
بغدادی تاکید کرد: دررفتگی مادرزادی لگن اگر دیر تشخیص داده شود به عملهای بزرگ نیاز دارد، ولی اگر به موقع تشخیص داده شود ممکن است با کمربند و وسایل کمکی دیگر، نتیجه درمان بسیار خوب باشد، چسبندگی مادرزادی انگشتان هم نسبتا شایع است و پزشکان ترجیح میدهند اگر مشکلی در راه رفتن ایجاد نکند به آن دست نزنند، اما این بیماری در اندام فوقانی یعنی دستها زیاد است که برای درمان جراحی میکنند و نتایجش هم خوب است.
بیماریهای نادر ارتوپدی که در سنین بالاتر درمان می شوند
وی با اشاره به گروهی دیگر از بیماریها که نادر هستند افزود: فرد مبتلا به این بیماری ها در ظاهر مشکل دارند و اندامهای تحتانی و فوقانی و اسکلت ممکن است ناهنجاری داشته باشد. خیلی از این بیماران بعد از تولد نیاز به درمان ندارند و فقط به مراقبت نیاز دارند. در سنین بالاتر این بیماریها تشخیص داده میشود و نامگذاری میشود و درمان مناسب هم برای بیماران انجام میشود.
نائب رئیس انجمن جراحان ارتوپدی اطفال در خصوص میزان شیوع این نوع از بیماریها گفت: معمولا آمار آنها خیلی کم است. ما بیش از ۲۰۰ نوع ناهنجاری اسکلتی داریم. میزان شیوع آن مثلا یک در ۵۰ هزار یا ۱۰۰ هزار یا حتی ۳۰۰ هزار است.همه این بیماریها ژنتیکی هستند که با آزمایشهای دقیق ژنوم مشخص میشود و بیماری نیست که به راحتی بتوان آن را دستهبندی کرد.
تشخیص بیماریها در غربالگری های پیش از تولد
بغدادی در خصوص اینکه آیا این بیماریها در غربالگریها تشخیص داده میشوند؟ گفت: خیلی از این دیسپلازیهای استخوانی قبل از ۱۹، ۲۰ هفتگی جنین قابل تشخیص هستند و معمولا در سونوگرافی تشخیص داده میشوند، برای درمان راهی وجود ندارد و برای سقط ۱۹، ۲۰ هفته هم دیر است.
وی اظهار کرد: بیماریهای ژنتیکی اساسا درمان علامتی داشته و درمان قطعی ندارند. مثلا آکندروپلازی که خیلی دیده میشود، افراد اندام و دست و پای کوتاه، تنه بلند و جمجمه بزرگی دارند. اصل بیماری را کاری نمیشود کرد، ولی مثلا کوتاهی قد یا انحراف اندام را می توان درمان کرد، بیماریهای خیلی نادری مثلا یک در ۳۰۰ هزار یا یک در ۴۰۰ هزار وجود دارد که کار و تحقیق روی اینها کم است چون تعداد زیاد نیست و از نظر اقتصادی هم برای دانشگاه پرهزینه است.
به گزارش ایلنا نائب رئیس انجمن جراحان ارتوپدی اطفال در پایان در خصوص هزینه های درمان گفت: در جایی مثل بیمارستان امام خمینی با دفترچه بیمه تقریبا همه درمانها و جراحیها رایگان است. در بیمارستانهای دانشگاهی به بیمار فشاری نمیآورند و پولی هم که پزشک میگیرد قابل توجه نیست و در واقع بیشترین سرویس در بیمارستانهای دانشگاهی داده میشود.
پایان پیام/
نظر خود را بنویسید