به گزارش پایگاه خبری پزشکان و قانون (پالنا)، صالح بابایی گفت: فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است که به دلیل نبود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد. جمع شدن غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و به بروز اختلالاتی در مغز و پوست منجر می‌شود.

وی افزود: کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در ابتدای تولد بدون علامت است، اما در ماه های اول دچار تاخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود. 

بابایی گفت: با افزایش سن، کوچکی دورسر، بی قراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست ها، اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند و همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فرآورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است کهیر در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌رود.

این متخصص مغز و اعصاب ادامه داد: فنیل کتونوری از حدود 40 سال پیش شناخته شده و امروزه یک بیماری کنترل شده ‌است، در کشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌شود، می‌توانند در حدود 30 بیماری ژنتیکی از جمله PKU را تشخیص دهند. اکثر این بیماری ها قابل درمان هستند و در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی که هم از طریق ادرار و هم از طریق خون میسر است می‌توان بیماری را تشخیص داد. 

وی خاطرنشان کرد: در حال حاضر با آزمایش ژنتیک بیمار و والدین نقص ژنتیکی تشخیص داده می‌شود. بررسی جنین در حاملگی‌های بعدی مادر ممکن است و در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امکان سقط وی وجود دارد. 

بابایی اضافه کرد: با مشخص شدن نقص ژنتیکی، امکان مشاوره افراد فامیل بیمار که قصد دارند با یکدیگر ازدواج کنند، وجود دارد، اگر یک زوج ناقل بیماری باشند، بر اساس اطلاعات کسب شده در مشاوره ژنتیک، می‌توانند برای زندگی آینده خود تصمیم بگیرند.

این پزشک متخصص تصریح کرد: در صورت تشخیص زودرس و شروع مصرف شیر مخصوص فنیل کتونوری، کودک مبتلا می‌تواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود، ولی تاخیر در درمان به بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کوچکی دورسر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد.

وی اظهار کرد: این بیماری درمان دارویی ندارد، ولی از طریق رژیم مناسب غذایی می‌توان از روند افزایش فنیل کتونوری پیشگیری کرد. باید ویتامین‌ها، کلسیم و کالری کافی به کودک برسد و بعد از 6 ماهگی نیز غذاهای مخصوص به تدریج شروع می‌شود.

به گزارش ایرنا بابایی در پایان افزود: از وقتی این بیماری در کودکی تشخیص داده می شود برای تغذیه آنان از شیرهای مخصوصی که در پروتئین سازنده آن فنیل آلانین وجود ندارد، استفاده می شود، با رشد کودک و نیاز به غذای کمکی هم از رژیم های مخصوصی که فنیل آلانین در آنها بسیار کم است یا کاملا فاقد این نوع اسیدآمینه است استفاده می شود.

گفتنی است در دنیا از هر 25 هزار تولد زنده یک مورد مبتلا به فنیل کتونوری دیده می شود و در ایران از هر 10 یا هشت هزار تولد زنده یک مورد مبتلا مشاهده می شود.