به گزارش پایگاه خبری پزشکان و قانون، جلیل کوهپایه‌زاده در دهمین همایش بنیاد بیماری‌های نادر ضمن ابراز خرسندی از فعالیت‌های این بنیاد، گفت: ما باید با تمام قوا به این مجموعه کمک کنیم؛ چراکه معمولاً اینگونه مجموعه‌ها حمایت‌های لازم را از سوی تمام نهادها نمی‌بینند. ما می‌توانیم در بحث‌های آموزشی، پژوهشی، خدماتی، اجتماعی و بهداشتی به این بنیاد کمک کنیم. دانشگاه علوم پزشکی ایران می‌تواند در بحث پیشگیری از بیماری و تشخیص آن کمک‌های شایانی کند. همچنین امیدواریم به کمک معاونت اجتماعی بنیاد، تفاهم‌نامه‌های جدیدتری تنظیم و نیز تفاهم‌نامه‌های قدیمی‌تر را اجرایی‌تر پیش بریم.

گفتنی است در ادامه حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر با یاد از مرحوم علی داوودیان رییس بنیاد بیماری‌های نادر، گفت: بنیاد بیماری‌های نادر توانسته اقدامات خوبی را برای بیماران نادر در سال‌های اخیر انجام دهد، از جمله این اقدامات می‌توان به سامانه ثبت بیماران نادر به نام «سبنا» اشاره کرد که به خوبی کار بیماران نادر را انجام دهد و بدون نیاز به حضور فیزیکی آنها و فقط با مراجعه به سایت بنیاد یا با تلفن در این سامانه ثبت نام کنند.

ادراکی ادامه داد: همچنین ما توانستیم اطلس رنگی بیماران را که تا سال‌ها پیش به معرفی ۵۸ نوع بیماری اختصاص یافته بود، گسترش داده و امروز در این همایش اطلس آبی رنگ را با بسط و گسترش ۲۸۲ نوع بیماری رونمایی کنیم. بیماران نادر به آن دسته از بیماری‌هایی گفته می‌شود که از هر ۱۰ هزار نفر حدود یک تا پنج نفر به آن مبتلا می‌شوند.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر اضافه کرد:  این بیماری در ۷۵ درصد از موارد به سمت مزمن شدن پیش می‌رود. متأسفانه مشکلی که وجود دارد، تأخیر در تشخیص این بیماری‌هاست که بنیاد بیماری‌های نادر توانسته تمام روش‌های تشخیص را طراحی کند. ما همچنین در زمینه‌های تصویربرداری، آزمایشگاهی و بحث غربالگری و پزشکی زنان فعالیت‌های خوبی را انجام می‌دهیم.

شایان ذکر است احمدرضا شمشیری استاد اپیدمیولوژی دانشگاه علوم پزشکی تهران ضمن ابراز خرسندی از فعالیت‌های صورت گرفته، آمارهایی را در زمینه بیماران نادر ارایه کرد و با اشاره به اینکه اطلاعات ما هنوز هم در زمینه بیماران نادر محدود است، گفت: همچنین در زمینه‌های علمی برای این بیماری ضعف وجود دارد. 

وی افزود: امروزه بین ۳۵۰ تا ۴۰۰ میلیون نفر در دنیا به بیماری‌های نادر مبتلا هستند که می‌توان گفت ۸۰ درصد علت به وجود آمدن این بیماری، ژنتیک و بحث‌های مادرزادی است و متأسفانه تنها برای پنج درصد از بیماران درمان تأیید شده وجود دارد و برای ۹۵ درصد همچنان درمان تأیید شده‌ای وجود ندارد.

شمشیری ادامه داد: تشخیص بیماری نادر میانگین بین هشت سال طول می‌کشد که ۵۰ درصد از این بیماری نیز در گروه کودکان است. همچنین فقط یک سوم از بیماران نادر می‌توانند عمر طبیعی داشته باشند. مطالعات در این زمینه بسیار کم بوده و در ایران نیز ثبت بیماری‌های نادر به طور جدی حدود پنج سال است که اتفاق می‌افتد و با افتخار می‌توان گفت که بهترین رجیستری این بیماران را بنیاد بیماری‌های نادر انجام می‌دهد.

استاد اپیدمیولوژی دانشگاه علوم پزشکی تهران گفت: باید گفت که همچنان با محدودیت‌ها و معضلاتی در رابطه با این بیماری مواجه هستیم، از جمله محدودیت‌هایی که در بحث دانش و پژوهش وجود دارد. از راهکارهای ارائه شده برای پیشگیری این بیماری می‌توان به آگاه کردن سیاست‌گذاران و متخصصان، توانمندسازی بیماران و انجمن‌ها و … اشاره کرد.

به گزارش ایسنا در بخش دیگری از این همایش از اطلس آبی بیماری‌های نادر و کتاب "پیش رونده" رونمایی شد. کتاب "پیش رونده" که به زندگی هاجر میر می‌پردازد برگرفته از زندگی واقعی این بیمار است که مبتلا به بیماری SMA است.