به گزارش پایگاه خبری پزشکان و قانون (پالنا)، آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی مستقر در بخش بیوشیمی انستیتو پاستورایران از سال 1391 در پاسخ به نیاز جامعه و در راستای طرح جامع کشوری کنترل بیماری‌های متابولیک ارثی، آزمایش‌های تشخیصی اختلالات کمبود کوفاکتور تتراهیدرو بیوپترین "بیماری فنیل کتونوری غیر کلاسیک" را در راس فعالیت های خود قرار داده است.

از آنجا که یکی از اهداف بلند مدت این بخش گسترش آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی است، راه‌اندازی تست‌های تشخیصی اولیه بیماری‌های وابسته به آنزیم، که دارای درمان دارویی هستند، در اولویت طرح‌های مورد تصویب بخش قرار گرفته است.

در این راستا تشخیص اولیه بیماری «پومپه» به عنوان یکی از بیماری های وابسته به آنزیم در جمعیت ایران و با استفاده از روش فلورومتری بر روی نمونه‌های خون خشک شده مورد بررسی واقع شد که این روش قابل تعمیم به تشخیص بیماری‌های دیگر مانند گوشه، فابری و یا موکو پلی ساکاریدوز نوع 1 می‌باشد.

تظاهرات بالینی بیماری پومپه با توجه به سن شروع بیماری، نوع بافت "ماهیچه‌ای و قلب" و میزان پیشرفت بیماری متفاوت می‌باشد. این تفاوت ناشی از کمبود نسبی و یا کامل آنزیم آلفا گلوکزیداز است. سطح آنزیمی در این بیماران مختلف از یک تا 40 درصد متغیر است.

نکته‌ مهم دراین بیماری وجود درمان جایگزینی آنزیمی است که درمان این بیماران را متحول کرده است. بنابراین هرچه زودتر این بیماری تشخیص داده شود نتایج درمانی بهتری به‌ دست خواهد آمد.

شهره خاتمی مجری این پروژه گفت: با توجه به اینکه یکی از اهداف برنامه غربالگری کشوری، شناسایی و عدم گسترش بیماری‌های ژنتیکی است، با انجام این تست در انستیتو پاستور ایران دستاوردهای بسیاری در رابطه با بیماری پومپه قابل تحقق خواهد بود؛ از جمله شناسایی دقیق افراد مبتلا به بیماری فوق این امکان را فراهم می آورد تا غربالگری این بیماری به لیست بیماری های غربالگری وزارت بهداشت اضافه شده و در نتیجه با تشخیص به موقع مخصوصا در موارد کلاسیک، درمان دارویی سریع شروع شود تا از عوارض برگشت ناپذیر بیماری جلوگیری به عمل آید.

به گزارش ایسنا وی در پایان افزود: همچنین با تایید کمبود فعالیت آنزیمی در یک فرد بیمار این پیش آگهی برای خانواده بیمار بدست می آید تا در حاملگی‌های بعدی این موضوع مورد بررسی قرار گیرد و از گسترش تولد نوزادان مبتلا جلوگیری به عمل آید. از طرف دیگر این بیماری از طریق تزریق داروی گران قیمت Alglucosidase alfa قابل درمان است، در نتیجه هر گام مثبت در جهت جلوگیری از گسترش این بیماری موجب صرفه جویی ارزی در واردات داروی مصرفی خواهد شد.