به گزارش پایگاه خبری پزشکان و قانون (پالنا)، بیماری اس‌ام‌ای نوعی بیماری ژنتیکی عصبی - عضلانی است که آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز می‌شناسند. این بیماری پیشرونده است و با گذشت زمان شدت بیماری افزایش می‌یابد و به همین دلیل در دسترس بودن دارو برای بیمار اهمیت زیادی دارد.

شروع این بیماری ممکن است در دوران جنینی یا بزرگسالی رخ دهد که در هر صورت به دلیل پیشرونده بودن با گذشت زمان شدت تاثیر بیماری روی افراد بیشتر می‌شود. سیر این بیماری می‌تواند به صورت تدریجی یا سریع رخ دهد که برای جلوگیری از رشد سریع بیماری حتما باید شخص بیمار تحت نظر باشد. اس‌ام‌ای دو نوع داروی تزریقی و خوراکی دارد که نوع تزریقی آن به نام اسپینرازا هزینه بسیار بالایی دارد و پیش از دستور برای واردات این دارو، بسیاری از خانواده‌ها تلاش کردند با راه‌اندازی کمپین تامین مالی، هزینه خرید این دارو را که تا یک میلیارد تومان هم می‌رسد، تامین کنند.

در نهایت پس از سال‌ها پیگیری خانواده این بیماران و دستور ابراهیم رئیسی رئیس‌جمهوری، وزارت بهداشت این دارو را مرداد سال پیش وارد کرد تا به صورت آزمایشی و برای اثبات اثرسنجی به بیماران تحویل داده شود. توزیع این داروها هم تحت نظر دانشگاه‌های علوم پزشکی انجام می‌شد، اما در همین روند مدتی وقفه و مشکلاتی ایجاد شد.

حالا درست یک‌سال از اجرای آزمایشی تزریق این دارو روی بیماران می‌گذرد، اما هنوز هم توزیع به خوبی پیش نمی‌رود. خانواده این بیماران هفته گذشته هم روبه‌روی وزارت بهداشت تجمع کردند تا وضعیت توزیع آن را پیگیری کنند.

سعید اعظمیان نماینده خانواده بیماران مبتلا به اس‌ام‌ای در این خصوص گفت: تقریبا ۵۰۰ بیمار در انتظار واردات دارو هستند، اما بخشی از این بیماران به دلیل دریافت نکردن دارو و وخیم شدن شرایط‌شان فوت می‌کنند، تقریبا در دو سال گذشته ۲۰ بیمار جان خود را از دست داده‌اند که البته این آمار در مقایسه با زمانی که دارو توزیع نمی‌شد، کمتر است. دریافت دارو به ویژه برای نوع یک باید بلافاصله بعد از تشخیص آغاز شود، اما بروکراسی طولانی باعث شده تا کودکان بیمار بر اثر تاخیر در دریافت دارو وارد شرایط حاد شوند. سرعت پیشرفت این بیماری در ماه‌های اول بسیار سریع است. طبق رویه فعلی، بیماران مبتلا به این بیماری به سه اولویت تقسیم شده‌اند و قرار بود داروها بین اولویت‌های اول و دوم توزیع شود.

وی افزود: تقریبا از آذر سال گذشته اجرای آزمایشی درمان با این دارو شروع شد و بعد از مدتی داروی اسپینرازا به دلیل عدم تامین که آن هم مشکل شرکت خارجی بود قطع شد، اما داروی خوراکی تامین می‌شد. در حال حاضر هم بیماران اولویت دوم داروی خوراکی را دریافت می‌کنند، اما توزیع جدید انجام نشده است و دستور توزیع برای اولویت اول داده نشده و به زودی بچه‌ها دارویی نخواهند داشت.

نماینده خانواده بیماران مبتلا به اس‌ام‌ای گفت: گزارش تیم علمی درباره اثربخشی داروها هم برای معاونت تحقیقات وزارت بهداشت ارسال شده و پزشکان این کودکان هم از اثربخشی مشهود داروها گفتند، اما این معاونت این موضوع را کمرنگ توصیف کردند. فعلا دستور تخصیص دارو به بیماران اولویت دوم داده شده چون گفته شده قصد خرید داروی جدید را نداریم و فعلا داروی بیماران اولویت اول را قطع و داروی بیماران اولویت دوم را شروع می‌کنیم.

اعظمیان ادامه داد: در واقع حدود دو هفته است که هیچ توزیعی برای بیماران اولویت اول در کشور انجام نشده است. از نظر خانواده‌ها و پزشکان غیرمنطقی است کسانی که یک‌سال است درمان‌شان را شروع کرده‌اند، امروز رها شوند و درمان تعداد دیگری از بیماران با داروهای باقیمانده در کشور شروع شود که در نهایت آن هم فقط یک تا دو ماه ادامه دارد و قطع خواهد شد. این رویه مشکلات جبران‌ناپذیری برای بیمار دارد.

وی افزود: گزارش پزشکان تایید می‌کند که تزریق این داروها به بیماران به صورت میانگین تاثیرات خوبی داشته و خانواده‌ها هم اطلاع داده‌اند که فرزندان‌شان بعد از دریافت دارو نسبت به قبل از آن اثربخشی مشهودی داشته‌اند و برخی توانایی‌ها بهبود پیدا کرده‌اند. این داروها به صورت قطعی درمان نمی‌کنند و در بهبود کیفیت زندگی بیمار تاثیر می‌گذارند. طبق گفته شرکت‌های تولیدکننده دارو، این داروها باید تا پایان عمر بیمار استفاده شود، اما 18 دارو در دنیا در مرحله آزمایشی قرار دارند که بعضی از آنها ژن درمانی‌اند و با یک‌بار تزریق دیگر نیازی به ادامه ندارند.

نماینده خانواده بیماران مبتلا به اس‌ام‌ای اضافه کرد: ما تجربه تولید کیت غربالگری این بیماری در ترکیه را در قالب یک پروپوزال به وزارت بهداشت معرفی کردیم و توضیح دادیم که اگر به تعداد بالا خریداری شود، قیمت آن حدود دو تا سه یورو خواهد شد. در کشور هم یکی، دو مجموعه این کیت‌ها را تولید کرده‌اند، اما وزارت بهداشت هنوز درباره این موضوع به نتیجه نرسیده است.

در نامه‌ای که انجمن حمایت از بیماران اس‌ام‌ای به وزیر بهداشت داده شده است، هشدار دادند که چنانچه به مسائل پیشگیرانه توجه نشود، سالانه بین 150 تا 200 بیمار جدید در کشور متولد خواهد شد، هزینه نگهداری از این بیماران بسیار بالا بوده و هزینه‌های درمانی سرسام‌آوری دارند. لزوم اطلاع‌رسانی درباره انجام غربالگری و آزمایش‌های مهم و به ‌موقع، هزینه سنگین انجام آزمایش‌های ژنتیکی، کاستی در اطلاع‌رسانی درباره این بیماری، نبود برنامه دقیق برای پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به بیماری اس‌ام‌ای، نبود آمار دقیق مبتلایان، همچنین هزینه‌های بالای خدمات کاردرمانی، توانبخشی، روانشناسی، گران ‌بودن ویلچر، لیفتر و بالابر، مشکلات مربوط به رفت‌وآمد، ادامه‌ تحصیل و جابه‌جایی بیماران از جمله مشکلات جدی دیگری است که خانواده‌ها و بیماران اس‌ام‌ای با آن دست‌وپنجه نرم می‌کنند.

نوسی‌نـِرسن با نام تجاری اسپینرازا نخستین دارو برای درمان بیماری اس‌ام‌ای است که در سال ۲۰۱۶ مورد تایید سازمان غذا و دارو امریکا قرار گرفت و در سال ۲۰۱۷ توسط آژانس دارویی اروپا تایید شد. پس از سه سال پیگیری بیماران اس‌ام‌ای از وزارت بهداشت و بارها تجمع روبه‌روی این وزارتخانه و مجلس، بالاخره قرار شد با دستور ابراهیم رییسی وارد کشور شود.

بالاخره مرداد سال گذشته اولین محموله وارد گمرک فرودگاه امام خمینی شد، اما همان زمان هم خانواده این بیماران با مشکلی مشابه روبه‌رو شده بودند، از روز دوم آذرماه 1401 توزیع رایگان دو داروی "ریسدیپلام" به عنوان شربت خوراکی و "اسپینرازا" تزریقی آغاز شد و قرار بود بعد از نسخه‌نویسی و ویزیت اولیه بیماران، شربت‌های خوراکی از طریق داروخانه‌ها و بعد ارسال به منازل و نوع تزریقی هم از طریق نزدیک‌ترین مرکز درمانی به دست بیماران برسد که در این روند هم وقفه زیادی رخ می‌داد و بیماران بسیاری از آن ناراضی بودند.

یونس پناهی معاون تحقیقات و فناوری وزارت بهداشت در خصوص نتیجه اثربخشی داروهای بیماران اس‌ام‌ای گفت: مطابق دستوری که رییس‌جمهور داده بودند و طبق پروتکل مشترکی که با معاونت درمان و معاونت تحقیقات نوشته شده بود و توسط سازمان غذا و دارو مورد حمایت قرار گرفت، این داروها وارد ایران شده و توزیع شدند و در ۲۰ قطب دانشگاهی این داروها مورد استفاده قرار گرفت، شاید بهتر است بگوییم نتایج این بررسی در قالب یک تحقیق نبود، بلکه به این صورت بود که بیماران براساس پروتکل دارو را دریافت می‌کردند و اطلاعات جمع‌آوری می‌شد و نتایج حاصل از این مطالعه در جلسه‌ای با پزشکان مجری و تعدادی داور پژوهشی و داور اخلاقی داشتیم و این نتایج مورد ارزیابی قرار گرفت و در شورای معاونان به استحضار مقام عالی وزارت رسید.

معاون تحقیقات و فناوری وزارت بهداشت در پاسخ به این سوال که آیا اثربخشی دارو مورد تایید وزارت بهداشت بود گفت: اثربخشی به چه معنایی است؟ اگر به این منظور است که این دارو بیماری را به‌طور کامل اصلاح کند، خیر این‌طور نیست. این مطالعه براساس سه پرسشنامه متناسب با سن و تیپ بیماری بود. نکته مهمی که در این مبحث بسیار اهمیت دارد، این است که بیماران حتما تحت نظر پزشکان نورولوژی اطفال باید توانبخشی شوند. آن چیزی که دوستان می‌گفتند این بود که در بیمارانی که توانبخشی شده بودند و دارو مصرف می‌کردند، به نظر می‌رسد خوب بوده است، اما در بیمارانی که صرفا دارو مصرف کرده بودند، اثربخش نبوده است.

وی با اعلام این خبر که یک شرکت دانش‌بنیان موفق شده که داروی اس‌ام‌ای را تولید کند افزود: ین شربت توسط یک شرکت دانش‌بنیان تولید شده است و تا پایان سال با تولید گسترده در اختیار بیماران اس‌ام‌ای قرار می‌گیرد. فاز اول مطالعاتی رو به پایان است و نتایج آن به دولت و شخص اول رییس‌جمهور داده می‌شود، فاز اول زیر 10 سال و فاز دوم بالای 10 سال است. با توجه به مطالعات وزارت بهداشت به دنبال درمان بیماران اس‌ام‌ای هستیم. تصمیم‌گیری برای درمان بیماران اس‌ام‌ای به عهده شورای تدابیر دارویی و کمیته علمی است و آنها هر چه تصمیم ‌بگیرند ما اجرایی می‌کنیم.

اس‌ام‌ای چهار تیپ دارد که تیپ اول آن بسیار حاد است. طبق آنچه مسوولان انجمن اس‌ام‌ای می‌گویند 60 تا 70 درصد بیماران مبتلا به این بیماری، از تیپ یک و 20 تا 30 درصد نیز از تیپ دوم این بیماری رنج می‌برند. اگر داروی مورد نیاز نوزادان تیپ یک تامین نشود، معمولا زیر دو سال فوت می‌کنند. در مجموع فعلا تعداد این بیماران حدود 600 نفر اعلام شده، اما هر ماه موارد جدید دیگری نیز به انجمن اس‌ام‌ای معرفی می‌شوند.

بیماران تیپ دو هم معمولا به‌طور میانگین تا 15سالگی عمر می‌کنند، اما بیماران تیپ سه عمر طبیعی دارند. بچه‌های تیپ یک حاد معمولا به ‌خاطر مشکلات تنفسی در بیمارستان بستری و تراکئوستومی می‌شوند. علاه بر آن با دستگاه‌هایی مثل ونتیلاتور و... چیزی شبیه آی‌سی‌یو در خانه برای‌شان درست می‌شود. بیماران اس‌ام‌ای مکمل غذایی و دارویی خاصی هم ندارند. معمولا بچه‌های تیپ یک حاد که بلع ضعیفی دارند و نمی‌توانند از شیر مادر تغذیه کنند، از طریق پگ معده تغذیه می‌شوند. بچه‌های تیپ دو هم در مرحله حاد به پگ می‌رسند. روزنامه اعتماد