روش‌های غربالگری‌های ژنتیکی در دوران بارداری

به گزارش پایگاه خبری پزشکان و قانون (پالنا)، در روز پنجم پویش "حمایت از زوج‌های نابارور" که هر ساله از سوی این مجموعه به مناسبت هفته ملی جمعیت برگزار می‌شود، فاطمه حسینی‌نسب با اشاره به یکی از اهداف اصلی این پویش گفت: یکی از شاخص‌های اصلی سیاست‌های جمعیتی، باروری سالم و تولد فرزند سالم است. پژوهشگاه و مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا نیز روز پنجم پویش "حمایت از زوج‌های نابارور" را به این موضوع اختصاص داده است زیرا رسالت اصلی این مجموعه صرفاً درمان ناباروری و کمک به فرزندآوری نیست بلکه هدف اصلی ما تحقق یک بارداری سالم و تولد یک نوزاد سالم است بنابراین آگاهی‌رسانی در این خصوص یکی از محورهای اصلی این پویش است.

وی افزود: معمولاً نخستین مواجهه ما به ‌عنوان افراد بالغ با مفهوم غربالگری ژنتیکی، پیش از ازدواج است. یکی از اقدامات ضروری و الزامی پیش از ازدواج انجام آزمایش ژنتیکی است. در این آزمایش که با نمونه‌گیری خون انجام می‌شود، بررسی می‌شود که آیا هر دوی زوجین ناقل ژن بتاتالاسمی هستند یا خیر؟ دلیل انجام این غربالگری شیوع بالای ناقلان بتاتالاسمی در جمعیت است که حدود یک بیست‌ونهم گزارش شده است. نتیجه این آزمایش معمولاً در دو گروه پرخطر و کم‌خطر گزارش می‌شود. در گذشته اگر آزمایشات نشان می‌داد که زوجین در گروه پرخطر قرار دارند و خطر ابتلای فرزندشان به تالاسمی ماژور بالا است، اغلب به آنان توصیه می‌شد که از ازدواج با یکدیگر صرف‌نظر کنند.

مشاور ژنتیک مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا ادامه داد: اما امروزه با پیشرفت‌های درخشانی که در حوزه تکنیک‌های غربالگری ژنتیکی حاصل شده است، نتایج آزمایش به زوجین اطلاع داده می‌شود و در صورت تمایل آنان به قبول ریسک مربوطه ازدواج و فرزندآوری، انجام مشاوره ژنتیک و تست‌های ژنتیکی تکمیلی به این افراد پیشنهاد می‌شود البته بتاتالاسمی با توجه به شیوع بالای آن صرفاً به‌عنوان نمونه ذکر شد. زوجین ممکن است ناقل بسیاری انواع دیگری از بیماری‌ها یا ناهنجاری‌های ژنتیکی باشند، بدون آنکه خودشان آگاه باشند. اینجاست که نقش ما به‌ عنوان مشاور ژنتیک همچنین اهمیت و ضرورت غربالگری‌های ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی جنین و حین بارداری مطرح می‌شود.

حسینی‌نسب درباره غربالگری ژنتیکی پیش از تولد "PND" توضیح داد: این مداخله تشخیصی در دوران بارداری انجام می‌شود. دو نوع بررسی ژنتیکی در دوران بارداری صورت می‌گیرد نخست، تشخیص بیماری‌های تک‌ژنی "CVS" که در هفته دوازدهم بارداری، تقریباً همزمان با غربالگری‌های سه ماهه نخست بارداری انجام می‌شود. این غربالگری با بررسی نمونه پرزهای جفتی صورت می‌گیرد و نمونه برای بیماری خاصی که خطر بروز آن براساس بررسی‌ها و مشاوره‌های ژنتیکی پیشین مشخص شده است، بررسی می‌شود. در واقع انجام این بررسی مستلزم انجام آزمایشات ژنتیکی قبلی و هماهنگی با آزمایشگاه ژنتیک مولکولی برای بررسی نمونه در خصوص جهش‌های ژنتیکی مربوط یک بیماری خاص است. نتیجه این غربالگری معمولاً ظرف یک تا دو هفته مشخص می‌شود و به زوجین اعلام می‌شود که آیا فرزند سالم است یا ناقل است و یا مبتلا و حامل جهش‌های ژنتیکی مربوط به آن بیماری است و تصمیم‌گیری در خصوص ادامه بارداری یا سقط درمانی بر عهده زوجین و مراجع قانونی است.

وی در خصوص دیگر غربالگری ژنتیکی پیش از تولد اظهار کرد: بررسی ژنتیکی دیگری که در دوران بارداری قابل انجام است، در خصوص اختلالات کروموزومی است که حدوداً در هفته شانزدهم بارداری انجام می‌شود. در این غربالگری از مایع دور جنین نمونه‌برداری می‌شود و به آن "آمنیوسنتز" گفته می‌شود. این غربالگری برای زنانی درخواست می‌شود که یا در غربالگری سه ماهه اول آنان خطر اختلالات کروموزومی در جنین گزارش و یا در بررسی‌های ژنتیکی و کروموزومی قبلی مشخص شده است که یکی از زوجین مبتلا به ناهنجاری کروموزومی متعادل است و خطر بروز آن در فرزند وجود دارد.

مشاور ژنتیک مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا در خصوص تکنیک تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی جنین "PGD" گفت: همان‌طور که از عنوان این تکنیک نیز پیداست، کاربرد آن مربوط به پیش از شروع بارداری است‌. انجام این تکنیک مستلزم انجام آی وی اف و تشکیل جنین‌ها در آزمایشگاه است. وقتی جنین‌ها به روش آی وی اف در محیط آزمایشگاهی تشکیل شد، با نمونه‌برداری از جنین آنان را بررسی می‌کنیم که آیا مبتلا به بیماری یا ناهنجاری مورد نظرند یا خیر؟ در این مرحله جنین‌های سالم از جنین‌های غیرسالم جدا می‌شود سپس جنین‌های سالم به رحم زن منتقل می‌شوند تا مراحل لانه‌گزینی و رشد را طی کنند.

حسینی‌نسب تاکید کرد: انجام این تکنیک نیز مستلزم انجام مشاوره ژنتیکی و بررسی‌های ژنتیکی قبلی در زوجین است و فقط به زوج‌هایی پیشنهاد می‌شود که طبق یافته‌های مشاوره‌ها و بررسی‌های پیشین بنا به دلایلی همچون ازدواج فامیلی، ناقل بودن یکی از زوجین یا هر دوی آنها و سابقه بروز بیماری ژنتیکی در خانواده خطر بروز بیماری یا ناهنجاری کروموزومی خاصی در فرزند آنها وجود دارد البته دقت این تکنیک ۱۰۰ در ۱۰۰ نیست و به همین دلیل، حتماً غربالگری‌های پیش از تولد هم برای زوجین انجام می‌شود.

به گزارش ایسنا وی در پایان اضافه کرد: خوشبختانه تمام این خدمات غربالگری‌ در مرکز ابن‌سینا به مراجعان ارائه می‌شود و حتی تکنیک پی جی دی که یک تکنیک بسیار نوین و پیشرفته ژنتیکی است در این مرکز انجام می‌شود. هدف ما نه فقط کمک به فرزندآوری بلکه تلاش برای تولد فرزند سالم است و سلامت جنین و نوزاد اولویت اصلی مجموعه ما در ارائه خدمات به مراجعان است‌.