هموفیلی یک بیماری ارثی وابسته به جنسیت است

به گزارش پایگاه خبری پزشکان و قانون (پالنا)، الناز عطایی با بیان این که هموفیلی یک بیماری ارثی وابسته به جنسیت است گفت: این بیماری در مردان بروز می‌کند و زنان دارای ژن معیوب، فقط ناقل بیماری هستند، حدود ۳۰ درصد از مبتلایان به این بیماری دارای جهش جدید هستند و مادر آنها نیز ناقل بیماری نبوده است.

فوق تخصص خون و سرطان بالغان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی از تظاهرات بیماری به خصوص در نوع شدید به علائمی نظیر خونریزی در مفصل، بافت‌های عمقی و نسج نرم عضلانی، داخل حفرات و مغز اشاره کرد و گفت: میزان و شدت خونریزی و علائم آن بسته به کمبود سطح فاکتور انعقادی در افراد مختلف متفاوت است، این افراد به علت نقص ژنتیکی دارای کمبود فاکتورهای انعقادی ۸ و ۹ هستند که این کمبود فاکتور علت اصلی بروز تظاهرات بالینی خونریزی دهنده است.

وی تصریح کرد: هموفیلی به دو گروه عمده تقسیم می‌شود که تظاهرات بالینی آنها تفاوت زیادی با هم ندارد، نوع اول هموفیلی A یا فرم کلاسیک بیماری است که ۸۰ درصد موارد ابتلا را شامل می‌شود و به علت کمبود فاکتور هشت بروز می‌کند. نوع دوم نیز هموفیلی Bاست که بر اثر کمبود فاکتور ۹ بروز می‌کند، بیشتر مبتلایان به هموفیلی در جهان از نوع هموفیلی A یا همان کمبود فاکتور هشت هستند، بیماری هموفیلی در همه گروه‌ها و نژادها مشاهده می‌شود و میزان شیوع بیماری در جوامع مختلف یک در هر ۱۰ هزار مرد گزارش شده است.

عطایی ایران را یکی از مناطق دارای شیوع بالای هموفیلی برشمرد و گفت: ایران از نظر جمعیت مبتلایان به هموفیلی نهمین کشور جهان است و تقریبا ۴۴ درصد از موارد اختلالات بدوتولد خونریزی دهنده در ایران از نوع هموفیلی است، پیش از جنگ جهانی دوم مبتلایان به هموفیلی به ویژه نوع شدید یا sever بیماری، امید به زندگی محدودی داشتند. اما پس از پیشرفت‌های ایجاد شده در حوزه انتقال خون برای درمان این بیماران از پلاسما استفاده شد که باعث کشف کرایوپرسپتات غنی شده با فاکتور هشت و پیشرفت در درمان این بیماران شد.

فوق تخصص خون و سرطان بالغان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی گفت: به دلیل دسترسی به کنستانتره‌های فاکتورهای انعقادی، این بیماران در منزل هم تحت درمان قرار می‌گرفتند و این امر باعث افزایش قابل توجه طول عمر این بیماران شد. اما متاسفانه آلودگی منابع خونی با ویروس هپاتیت و HIV منجر به شیوع گسترده این عفونت‌های منتقله از خون در میان جمعیت هموفیلی‌ها شد، با تولید پروتئین‌های نوترکیب فاکتور هشت و فاکتور ۹ از سال ۱۹۹۰ تحول عظیمی در درمان بیماران هموفیلی رخ داد که منجر به افزایش طول عمر، ارتقای کیفیت زندگی و کاهش احتمال انتفال عفونت در این افراد شد.

وی یادآور شد: در صورتی که بیماران هموفیلی تحت درمان مناسب توسط هماتولوژیست قرار گیرند که شامل دریافت درمان‌های پیشگیرانه اولیه یا پروفیلاکسی برای بالا نگه داشتن مداوم سطح فاکتورهای انعقادی است، طول عمر قابل قبولی خواهند داشت، فرد یا کودکی که دارای علایم خونریزی دهنده و سابقه فامیلی بیماری خونریزی دهنده است، حتما باید از نظر هموفیلی مورد بررسی قرار گیرد که با انجام تست‌های غربالگری انعقادی مثل PT-PTT-INR شروع می‌شود.

عطایی ادامه داد: در این افراد به خصوص در نوع شدید بیماری که سطح فاکتور زیر یک درصد است و نوع متوسط که سطح فاکتور یک تا شش درصد است، شاهد افزایش زمان PTT هستیم که با اندازه‌گیری سطح فاکتورهای هشت و ۹ و بررسی‌های ژنتیکی تشخیص بیماری صورت می‌گیرد و بعد از تأیید تشخیص اقدامات درمانی باید بلافاصله شروع شود، به افراد دارای سابقه خانوادگی ابتلا به هموفیلی توصیه می شود قبل از اقدام به بارداری و حین بارداری حتما بررسی‌های ژنتیک لازم در این خصوص را انجام دهند تا وضعیت ناقل بودن یا نبودن مادر مشخص شود و در مورد فرزندآوری تصمیم گیری مناسب انجام شود، در حین بارداری نیز در هفته ۱۰ تا ۱۲ با انجام نمونه برداری از پلاسنتا می‌توان جنین را از نظر این بیماری و وجود ژن معیوب بررسی کرد.

فوق تخصص خون و سرطان بالغان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی با اشاره به شیوه درمان این بیماری گفت: درمان بیماران هموفیلی A و B معمولا پس از تشخیص و تعیین سطح فاکتور خونی با پروتئین‌های نوترکیت فاکتور هشت یا ۹ به صورت تزریق دو یا سه بار در هفته بر اساس وزن بیمار و سطح و نوع فاکتور شروع می‌شود، البته در موارد اورژانسی و خونریزی‌های تهدید کننده حیات، درمان متفاوت از شرایط عادی و stable  است.

وی تاکید کرد که بیماران مبتلا به هموفیلی همواره باید نکات زیر را رعایت کنند از جمله توجه همیشگی به نشانه‌های مخفی و آشکار خونریزی مثل درد مفصل، تورم مفاصل و عضلات، احساس درد قفسه سینه و شکم  وسردرد، تحت نظر و در ارتباط نزدیک بودن با یک مرکز هماتولوژی که در زمینه هموفیلی فعال است، انجام معاینات و غربالگری‌های روتین، شروع درمان در اسرع وقت براساس نوع هموفیلی و سطح فاکتور، انجام مشاوره فوق تخصصی هماتولوژی در صورتی که این بیماران نیاز به جراحی اورژانس یا الکتیو داشته باشند، و خودداری از مصرف خودسرانه دارو به خصوص داروهای مختل کننده عملکرد پلاکت مثل آسپرین برای کنترل درد.

عطایی گفت: خانواده‌هایی که فرزند مبتلا به هموفیلی دارند باید با تمام عوارض این بیماری کاملا آشنا باشند و آگاهی کافی نسبت به علائم خطر داشته باشند و نشانه‌های شروع خونریزی نظیر درد، تورم و قرمزی مفصل و عضلات، سردرد، درد قفسه سینه، عدم حرکت مفصل و بی‌قراری کودک را بشناسند، بروز خونریزی‌های مکرر در داخل مفصل منجر به دفورمیتی "تغییر شکل" اندام در کودک می‌شود و حرکت اندام را دچار مشکل می‌کند.

فوق تخصص خون و سرطان بالغان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی ارتباط تنگاتنگ والدین کودک بیمار با مراکز هموفیلی و هماتولوژیست‌های فعال را ضروری دانست و در راستای افزایش آگاهی خانواده ها درخصوص این بیماری و عوارض آن به لزوم اجرای برنامه‌های آموزشی جامع توسط صدا و سیما و مراجع بهداشتی و درمانی "درخصوص عوارض، نشانه‌ها، نحوه به ارث رسیدن و علائم هشدار دهنده، راه‌های جلوگیری از انتقال این ژن معیوب به نسل‌های بعدی در خانواده" اشاره کرد.

وی بر شروع درمان سریع بیمار به محض تشخیص این بیماری تاکید کرد و افزود: دسترسی به مراکز هموفیلی و فاکتورهای نوترکیب در کشور مطلوب است و پیشرفت‌های خوبی نیز در این زمینه و فرایندهای حساسیت زدایی "به دنبال مصرف طولانی مدت فاکتور" صورت گرفته است. همچنین برنامه‌های منسجمی در این زمینه وجود دارد که اصول پروفیلاکسی و تشخیص زودرس و درمان به موقع را شامل می‌شود، افزایش سهولت دسترسی همه بیماران هموفیلی به امکانات، تجهیزات و داروهای مورد نیاز در اقصی نقاط کشور امری ضروری است، با توجه به ماهیت تهدید کننده حیات این بیماری به خصوص در شرایط اورژانسی و تروما و تصادفات، دسترسی سریع و آسان این بیماران به مراکز تخصصی و فوق تخصصی بسیار ضروری است و امیدواریم بیش از پیش به دغدغه‌ها و چالش‌های این افراد رسیدگی شود.

به گزارش ایسنا عطایی در پایان خاطرنشان کرد: تحقق این موارد ارتباط تنگاتنگی با افزایش برنامه ها و سمپوزیوم‌های آموزشی و اطلاع رسانی‌های جامع در مورد هموفیلی دارد که در سایه همکاری نهادهای مختلف آموزشی و بهداشتی، درمانی و سایر ارگان‌ها و سازمان‌های دولتی دخیل در تهیه امکانات و داروهای مورد نیاز میسر می‌شود.