شناسایی ۱۳ هزار مبتلا به هموفیلی در کشور

به گزارش پایگاه خبری پزشکان و قانون (پالنا)، سعید کریمی در خصوص چرایی بروز بیماری هموفیلی و انواع این بیماری گفت: اختلالات خونریزی دهنده ارثی با عنوان کلی هموفیلی هستند که به دنبال نقص ژنتیکی و اختلال در تولید فاکتورهای مسئول انعقاد در آبشار انعقادی ایجاد می‌شوند و بر حسب شدت اختلال به انواع شدید، متوسط و خفیف تقسیم می‌شوند، انوع هموفیلی شامل کمبود فاکتور ۸ یا هموفیلی A، کمبود فاکتور ۹ یا هموفیلی B، کمبود فاکتور۵، ۷ ،۱۰،۱۱، ۱۳ و موارد ترکیبی مثل ۵ و ۸ یا ۲ و ۷ و ۹ و ۱۰، کمبود فون ویلبراند که ۴ تیپ دارد و اختلالات پلاکتی "برنارد سولیر و گلانزمن" است.

وی اظهار کرد: هموفیلی A و B شایع ترین گروه در بیماری های خونریزی دهنده ارثی است، در ۷۰ درصد موارد الگوی ژنتیک بروز موارد جدید به صورت وابسته به ایکس بوده و در مردان ظهور می‌کند و سایر انواع مانند کمبود فاکتور ۷و۱۳و فون ویلبراند و ... به صورت اتوزوم مغلوب از والدین بیمار یا ناقل، به فرزند منتقل می‌شود بنابراین؛ میتوان با روش‌های غربالگری ژنتیک در گروه‌های با ریسک بالا، از تولد بیمار جدید در ۷۰ درصد از موارد هموفیلی A و B جلوگیری کرد.

معاون درمان وزارت بهداشت درخصوص نحوه پیشگیری از تولد بیماران هموفیلی اظهار کرد: با توجه به اینکه حدود ۷۰ درصد این اختلالات در نتیجه وجود بیماری در والدین و اقوام نزدیک اتفاق می افتد بنابراین؛ با انجام آزمایشات غربالگری به موقع می‌توان از تولد بیمار پیشگیری کرد. "آزمایشات قبل از تولد در زنان و دختران خانواده بیمار که ریسک ناقل بودن دارند انجام می‌شود."

کریمی گفت: حدود ۳۰ درصد از موارد هموفیلی نیز به دلیل موتاسیون‌های جدید اتفاق می‌افتد، شیوع این اختلالات الگویی همگن دارد؛ ولیکن به دلیل چالش‌های فرهنگی در برخی از مناطق کشور مانند سیستان و بلوچستان، شیوع کمبود فاکتور ۱۳ به دلیل ازدواج فامیلی و عدم اجرای دستورالعمل‌های بهداشتی برای غربالگری قبل و بعد ازدواج، از بروز بیشتری برخوردار است. خوشبختانه روش‌های شناسایی ناقلین جزو برنامه‌های تعریف شده در نظام سلامت و در پروتکل‌های معاونت بهداشتی و سازمان‌های بیمه‌گر دیده شده است.

وی افزود: تعداد بیماران هموفیلی ثبت شده در سامانه معاونت درمان مربوط به حدود ۱۳ هزار بیمار شامل کلیه اختلالات خونریزی دهنده می‌شود که بیشترین آن شامل هموفیلی A و B "کمبود فاکتور ۸ و ۹" و فون ویلبراند است، میزان تولد سالانه بیماران هموفیلی در کشور، در نوع شایع یعنی هموفیل A آمار حدود ۱۰ نوزاد از هر ۱۰۰ هزار تولد نوزاد زنده پسر است. همچنین کمبود فاکتور ۱۳ در زاهدان بسیار شایع‌تر است که علت این موضوع به ازدواج‌های فامیلی مربوط می‌شود.

معاون درمان وزارت بهداشت در خصوص اقداماتی که در جهت پیشگیری از تولد بیماران هموفیلی انجام شده است گفت: خوشبختانه هزینه آزمایشات غربالگری قبل از تولد توسط سازمان‌های بیمه‌گر تحت پوشش است اما هزینه آزمایشات غربالگری قبل از ازدواج توسط خود درخواست کننده باید پرداخت شود، وضعیت درمان بیماران هموفیلی و تامین داروها و فاکتورها نیز بر اساس بسته جامع خدمات تدوین شده توسط کمیته علمی این حوزه در مراکز درمانی و بیمارستان‌ها ارائه می‌شود. فاکتورهای انعقادی نیز به صورت رایگان در اختیار بیماران قرار می‌گیرد.

کریمی با تاکید بر لزوم دسترسی عادلانه بیماران به خدمات درمانی گفت: در این زمینه توسعه زیرساخت‌های مورد نیاز برای ارائه خدمت از طریق تکمیل و تجهیز مراکز مراقبت جامع هموفیلی "شامل ویزیت پزشک، تزریق فرآورده‌های خونی و انعقادی، عرضه داروهای تخصصی، دندانپزشکی و توانبخشی" در بیش از ۳۰ مرکز صورت گرفته است که همه ساله رو به افزایش است. در دانشگاه‌های علوم پزشکی تهران، ایران، شهیدبهشتی، شیراز، اصفهان، اهواز، مشهد، تبریز، گیلان و ارومیه تمامی خدمات تخصصی ارائه می‌شوند. در مراکز دولتی خدمات به صورت رایگان ارائه می‌شود.

به گزارش ایسنا وی در پایان اضافه کرد: طبق بسته تدوینی، خدمات درمانی شامل مشاوره‌های تخصصی، آزمایشات، تصویربرداری و ... از محل اعتبارات سازمان‌های بیمه‌گر پایه و صندوق بیماران خاص و صعب العلاج هزینه‌های بیماران به صورت کامل پوشش داده می‌شود، درخصوص برنامه وزارت بهداشت برای درمان هموفیلی‌های مبتلا به هپاتیت C یا مقاوم به درمان نیز درمان این بیماران در سال‌های گذشته انجام شده است و مکاتباتی برای شناسایی موارد جامانده و لکه گیری به عمل آمده است.