آثار ازدواج‌های فامیلی در بروز هموفیلی

به گزارش پایگاه خبری پزشکان و قانون (پالنا)، در خون انسان سالم پس از بریدگی و آسیب‌های عروقی فاکتورهایی وجود دارد که جلوی خونریزی را می‌گیرد و با ایجاد لخته خون، خونریزی را قطع می‌کند، اما در بیماران هموفیلی، فرد دچار کمبود این فاکتورها است و اگر در اثر ضربه و یا بریدگی دچار خونریزی شود خونریزی‌های طولانی مدتی به وجود می‌آید.

بر اساس تعاریف علمی هموفیلی نوعی اختلال خونریزی وراثتی است که ژنتیک و سابقه خانوادگی، نقش مؤثری در ایجاد این بیماری دارد. یعنی در خانواده معمولاً ردپای هموفیلی وجود دارد. این بیماران اغلب با خونریزی‌های بیرونی و داخلی درگیر می‌شوند، بیماری هموفیلی به دلیل کمبود یا نقص یکی از عوامل انعقادی خون، به نام فاکتور انعقادی در بدن ایجاد می‌شود و به طور معمول، در مردان شایع‌تر از زنان است.

البته موارد اکتسابی نیز وجود دارد که بیشتر در سنین بالاتر و ناشی از بیماری‌هایی که با سیستم ایمنی درگیر هستند، بروز می‌کنند. معمولاً خونریزی در افراد هموفیلی عمقی بوده و بیشتر در مفاصل و عضله صورت می‌گیرد و باعث ایجاد تورم در سطح بدن ویا داخل مفاصل می‌شود.

طبق اعلام رئیس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری‌های وزارت بهداشت در حال حاضر حدود ۱۴ هزار بیمار در سامانه هموفیلی کشور ثبت شده است که از این میان ۵۵۰۰ بیمار هموفیلی کمبود فاکتور هشت، ۱۸۹۲ مورد فون ویلبراند، ۱۲۰۰ مورد هموفیلی کمبود فاکتور ۹ و سایر اختلالات خونریزی دهنده هستند و ۷۸ بخش تزریق خون در بیمارستان‌های دولتی در حال ارائه خدمات تزریق فاکتور و سایر خدمات است.

همچنین بیشترین شیوع این بیماری در استان‌های تهران، مشهد، شیراز، اصفهان، اهواز، زاهدان و البرز است و فاکتورهای انعقادی، به صورت صددرصدی تحت پوشش بیمه هستند.

با توجه به اینکه حدود ۷۰ درصد این اختلالات در نتیجه وجود بیماری در والدین و اقوام نزدیک اتفاق می افتد بنابراین؛ با انجام آزمایشات غربالگری به موقع می‌توان از تولد بیمار پیشگیری کرد. (آزمایشات قبل از تولد در زنان و دختران خانواده بیمار که ریسک ناقل بودن دارند انجام می‌شود.)

در صورتی که فاکتورهای انعقادی و داروها به میزان کافی در دسترس بیماران هموفیلی قرار گیرد، این بیماران مانند سایر افراد عادی زندگی و فعالیت خواهند کرد و عمری طبیعی خواهند داشت، بهترین روش درمانی بیماران هموفیلی این است که بیماران در بازه‌های زمانی مشخص دارو دریافت کنند و دریافت فاکتورهای مورد نیاز تنها معطوف به زمان خونریزی نباشد.

هنگامی که دارو در دسترس بیماران هموفیلی قرار نگیرد، شاهد مشکلاتی از جمله تعویض مفصل، معلولیت و بروز مشکل در ابعاد مختلف زندگی این بیماران خواهیم بود، مهم است که هزینه آسیب‌های بعدی در پی نبود داروها نیز برای بیماران مد نظر قرار گیرد و تنها به هزینه‌های دارویی معطوف نشود.

یکی از محوری‌ترین اقدامات انجام شده، آموزش در حوزه بیماری هموفیلی به بیماران و خانواده‌های آنها است، چراکه هر چه آگاهی بیماران هموفیلی و اطرافیان آنها در این خصوص بالاتر باشد، بیماران هموفیلی کیفیت زندگی بالاتری خواهند داشت.

طبق گفته متخصصان امر، برخی از بیماران هموفیلی باید به صورت منظم فاکتورهای خون اصلاح شده را تزریق کنند، همچنین در بعضی موارد، داروهایی مانند داروهای ضدفیبرینولیتیک(مثل امیکاپرون) و اسید امینه‌ها (مانند اسید آمینوکاپرویک) برای کنترل خونریزی استفاده می‌شوند.

غلامرضا باهوش عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی ایران با تشریح باید و نبایدهای بیماران هموفیلی در زمینه پیشگیری از این نوع بیماری گفت: پرهیز از ازدواج‌های فامیلی یکی از راه‌های مهم پیشگیری از این بیماری محسوب می‌شود.

وی درخصوص چگونگی تشخیص بیماری هموفیلی در بدو تولد تصریح کرد: در نوزادان پسر در هنگام انجام ختنه وقتی خونریزی قطع نشود، قابل تشخیص است و با تورم همراه است. اما معمولا در زمانی که کودک شروع به چهار دست وپا رفتن می کند، در مفاصل اتفاق می افتد و یا حتی در ضربه زدن به توپ، همواره تورم‌های ناشی از خونریزی نخستین نشانه های این بیماری است.

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی ایران ادامه داد: همچنین در موارد خفیف‌تر در سنین بالاتر در دندانپزشکی اتفاق می‌افتد، زمانی مانند کشیدن دندان و کارهای دیگر مربوط به دندانپزشکی، خونریزی طولانی مدت می‌شود و به سختی جلوی خونریزی گرفته می‌شود. در دختران نیز زمانی که به بلوغ می رسند شاهد خونریزی های شدید قاعدگی هستیم که معمولا مادر و یا خاله در اطراف نیز همین مشکل را داشته اند و دچار فون ویلبراند هستند. اما بهترین راه تشخیص، انجام آزمایش خون و بررسیPT وPPT و اندازه گیری سطح سرمی فاکتورهای انعقادی است که می‌تواند کمبودهای فاکتورهای انعقادی و شدت آن را نشان دهد.

باهوش در خصوص درمان هموفیلی گفت: درمان قطعی برای این بیماری در حال حاضر وجود ندارد، اما در بیماران مبتلا به نوع B، ژن تراپی در مراحل اولیه موفقیت آمیز بوده است. معمولا درمان های جایگزین سال‌هاست که مورد استفاده قرار گرفته و با تزریق فاکتورهای مورد نظر صورت می‌پذیرد. البته داروهایی نیز برای کنترل شرایط این بیماری وجود دارد که پزشک با توجه به شرایط و شدت بیماری آن را تجویز می کند، اما همچنان پرهیز از ازدواج های فامیلی یکی از راه های مهم پیشگیری از این بیماری محسوب می شود.

وی مراقبت‌های بیماران هموفیلی رابسیار حساس دانست و افزود: بچه‌های مبتلا به هموفیلی نباید در مسابقات و ورزش های سنگین شرکت کنند اما انجام نرمش برای آنها ممانعتی ندارد. در واقع ورزش‌هایی که باعث فشار به مفاصل می شود و ممکن است ضربه و آسیبی به فرد مبتلا برساند، نباید انجام شود و مسئولین مدارس باید مراقب این بچه ها باشند تا درجای خطرناک قرار نگیرند، همچنین رعایت رژیم غذایی و داشتن وزن مناسب جهت کاستن فشار بر مفاصل شدیدا توصیه می شود.

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی ایران خاطرنشان کرد: اگر مراقبت های لازم از سوی بیماران صورت پذیرد و از شرایط آسیب زا دوری شود و همچنین از نظر روانپزشکی و ارتوپدی بررسی های دوره ای صورت پذیرد و در هنگام مراجعه به دندانپزشکی و اعمال جراحی، فاکتورهای انعقادی را به موقع دریافت کنند طول عمر بیماران هموفیلی کاملا طبیعی خواهد بود.

وی افزود: خوشبختانه در کشور دو تولید کننده داخلی فاکتور ۸ داریم که این ظرفیت را به وجود می‌آورد تا با تغییر روش درمان بیماران از معلولیت بیماران جلوگیری کرد. دیگر تردیدی وجود ندارد که با روش درمان عندالزوم «بعد از خونریزی» بیماران هموفیلی در سنین نوجوانی و جوانی دچار معلولیت می‌شوند و عملاً بسیاری از فرصت‌های اجتماعی، اشتغال و ازدواج را از دست می‌دهند. در رابطه با فاکتور ۹ هم در حال حاضر داروهای پلاسمایی در دسترس بیماران ظرفیت‌های جمع آوری پلاسما در کشور اگر مدیریت شود این بیماران می‌توانند از درمان مطلوب‌تری بهره مند شوند.

مدیر کانون هموفیلی ایران با تاکید بر حمایت از بیماران هموفیلی گفت: سازمان غذا و دارو و دولت باید در برابر این موضوع اثبات مسئولیت نموده و عدالت در توزیع دارو را ایجاد کنند تا بتوان به حل مشکلات بیماران هموفیلی امیدوار شد.

برپروشان در ادامه بر ضرورت بهره مندی بیماران از داروهای نوین هموفیلی تاکید کرد و گفت: بیش از ۱۰ سال است داروهای جدیدی به بازار دارویی هموفیلی جهان آمده که می‌تواند انقلابی در درمان بیماران هموفیلی ایجاد کند.

مدیر کانون هموفیلی ایران در پایان اضافه کرد: برای اجرای چنین سیاستی باید پزشکانی در شهرستان‌ها برای اداره این امور آموزش ببینند. همچنین اختصاص سهمیه دارویی و ارسال مستقیم به شهرستان‌ها یکی از بسترهای دسترسی عادلانه را فراهم می‌آورد. ایرنا