بیماری‌های نادر و رنج‌های وافر

به گزارش پایگاه خبری پزشکان و قانون (پالنا)، چند هفته پیش بود که انتشار تصاویر شهروند ۳۵ ساله اهل شهر خاش در سیستان و بلوچستان که به «مرد درختی» معروف شده شگفتی بسیاری را از وضعیت و تبعات این بیماری نادر برانگیخت، موضوعی که در ارتباط با تامین هزینه‌های درمان وی حواشی را هم در فضای مجازی به همراه داشت.

این خبرهای هر از چند گاه باعث می‌شود تا بیماری‌های نادر و وضعیت مبتلایان به آن‌ها مورد توجه قرار گیرد. بیماری‌های نادر از سندروم کیوتی و مرد سنگی و دست بیگانه تا آکرومگالی و شبه ایدز و … اغلب منشأ ژنتیکی دارند و گاه حتی اسم آن هم به گوشمان نخورده است.

بیماری‌های نادر به بیماری‌هایی گفته می‌شود که شیوع کمی دارند و در مجموع کمتر از یک نفر از هر ۲ هزار نفر به آن مبتلا می‌شوند. این بیماری‌ها ممکن است به‌دلیل اختلالات ژنتیکی، عوامل محیطی یا سایر عوامل به ‌وجود آیند. از آنجا که این بیماری‌ها کم‌شیوع هستند شناسایی و درمانشان اغلب به‌مراتب پیچیده‌تر از بیماری‌های شایع است. تشخیص به‌موقع، آگاهی از علائم و درمان مناسب می‌تواند تاثیر زیادی در کیفیت زندگی مبتلایان امراض نادر داشته باشد. در بسیاری از موارد آگاهی کم نسبت به این بیماری‌ها سبب می‌شود تا بیماران در مراحل اولیه با مشکلات جدی مواجه شوند.

در ایران نیز مانند بسیاری از کشورها چالش‌های فراوانی در زمینه تشخیص و درمان این بیماری‌ها وجود دارد و بسیاری از بیماران به‌دلیل کمبود اطلاعات یا عدم شناسایی صحیح بیماری‌های خود، از درمان‌های موثر محروم می‌مانند.

حسین افرا معاون درمان بنیاد بیماری‌های نادر ایران به بررسی وضعیت این بیماری‌ها در کشور و چالش‌های درمانی آن‌ها پرداخته است.

وی در این خصوص اظهار کرد: بیماری‌های نادر به مجموعه‌ای از بیماری‌ها گفته می‌شود که در هر یک میلیون نفر به ندرت دیده می‌شوند. این بیماری‌ها می‌توانند به‌دلیل عوامل ژنتیکی، محیطی یا دیگر عوامل به‌وجود آیند. از آنجا که تعداد مبتلایان به این بیماری‌ها کم است معمولا در سیستم‌های درمانی و تحقیقاتی کمتر به آن‌ها پرداخته می‌شود.

وی با اشاره به اینکه بیماری‌های نادر از چالش‌های جدی حوزه بهداشت و درمان به شمار می‌آیند افزود: با وجود مشکلات ناشی از کمبود آگاهی، دشواری تامین داروهای خاص و نبود پوشش بیمه‌ای مناسب بنیاد بیماری‌های نادر ایران در تلاش است تا از طریق شناسایی سریع و حمایت‌های مختلف وضعیت این بیماران را بهبود بخشد، از جمله در تلاش است تا با شناسایی سریع بیماران و ارائه اطلاعات لازم به آن‌ها شرایط درمانی بهتری را فراهم کند.

معاون درمان بنیاد بیماری‌های نادر ایران تصریح کرد: یکی از برنامه‌های مهم این بنیاد راه‌اندازی سامانه‌های شناسایی و ثبت بیماران نادر است. سامانه «سبنا» یکی از این سامانه‌ها است که کمک می‌کند تا بیماران را شناسایی کرده و خدمات درمانی مناسبی به آن‌ها ارائه دهیم. علاوه بر این بنیاد در حال توسعه برنامه‌هایی برای آموزش پزشکان و متخصصان در مورد بیماری‌های نادر است تا تشخیص این بیماری‌ها به‌موقع‌تر و دقیق‌تر صورت گیرد. همچنین در تلاش هستیم تا پوشش بیمه‌ای مناسب‌تری برای این بیماران فراهم کنیم تا هزینه‌های درمانی آن‌ها کاهش یابد.

وی در خصوص راهکارهای بهبود وضعیت بیماران نادر افزود: یکی از اصلی‌ترین اقداماتی که باید انجام دهیم ارتقاء آگاهی عمومی و آموزش پزشکان در مورد بیماری‌های نادر است. پزشکان باید با علائم این بیماری‌ها آشنا باشند تا بتوانند به‌موقع تشخیص دهند و درمان مناسبی آغاز کنند. علاوه بر این ما نیاز به توسعه و تأمین داروهای خاص برای بیماران نادر داریم. باید از دولت و سازمان‌های مرتبط درخواست کنیم تا پوشش بیمه‌ای مناسبی برای درمان این بیماری‌ها فراهم کنند. همچنین ایجاد مراکز تخصصی برای درمان بیماری‌های نادر در سراسر کشور می‌تواند کمک زیادی به بهبود وضعیت بیماران نادر کند.

با وجود شیوع پایین، بیماری‌های نادر معمولا مشکلات جدی‌تری برای بیماران ایجاد می‌کنند. یکی از اصلی‌ترین چالش‌ها در درمان این بیماری‌ها همچنان که اشاره شد کمبود اطلاعات پزشکی و علمی درباره آن‌ها است. این مساله باعث می‌شود که امراض بسیاری از بیماران به موقع تشخیص داده نشود و در مراحل ابتدایی درمان خود را دریافت نکنند. از طرف دیگر برخی از این بیماری‌ها به دلیل ویژگی‌های خاص خود نیاز به داروها و درمان‌های خاص دارند که به دلیل کمبود تقاضا تولید آن‌ها به صرفه نیست. این وضعیت باعث می‌شود که داروهای خاص برای درمان بیماری‌های نادر در بسیاری از کشورها گران‌قیمت و دور از دسترس باشند.

در ایران وضعیت بیماران نادر مشابه بسیاری از کشورها است. بسیاری از بیماران ایرانی با مشکلات مشابه در تشخیص و درمان روبرو هستند. طبق آمارها حدود ۲۵۰ هزار نفر در کشور به بیماری‌های نادر مبتلا هستند اما تعداد کمی از آن‌ها به درمان‌های مؤثر دسترسی دارند. مشکلاتی که بیماران نادر در ایران با آن مواجه هستند شامل کمبود پزشکان متخصص، دسترسی محدود به داروهای خاص و هزینه‌های بالای درمان است. در بسیاری از موارد بیماران برای یافتن داروهای مورد نیاز خود به کشورهای دیگر سفر می‌کنند یا باید از درمان‌های موقتی استفاده کنند.

معاون درمان بنیاد بیماری‌های نادر در این خصوص گفت: به دلیل محدودیت در بازار جهانی یا مشکلات اقتصادی کشور واردات داروهای این بیماران دشوار است و بسیاری از بیماران نمی‌توانند به داروهای حیاتی خود دسترسی داشته باشند. در حال حاضر سازمان‌های مختلف در تلاشند تا تولید داروهای خاص در داخل کشور را افزایش دهند اما این پروسه زمان‌بر است و نیاز به حمایت‌های دولتی و خصوصی دارد.

وی افزود: با تمام این مشکلات در حال تلاش برای شناسایی بیماران نادر و تامین داروهای مورد نیازشان هستیم. این بنیاد همچنین در حال گسترش آموزش‌های تخصصی برای پزشکان و تاسیس مراکز درمانی ویژه بیماری‌های نادر در کشور است تا بیماران به خدمات بهتری دسترسی پیدا کنند. با این حال تا جایی که ممکن است باید آگاهی عمومی درباره بیماران نادر افزایش یابد و انواع حمایت‌ها از آنان به عمل آید.

در مجموع باید گفت بیماری‌های نادر چالش‌های زیادی برای بیماران، پزشکان و سیستم‌های بهداشتی به همراه دارند و به همین خاطر نیاز به حمایت‌های بیشتر، تحقیق و توسعه در زمینه این بیماری‌ها و دسترسی بهتر به درمان‌ها از جمله اقدامات ضروری برای بهبود وضعیت بیماران نادر است. ایرنا