تهیه نقشه ژنتیکی بیماری MPS برای اولین بار در کشور

به گزارش پایگاه خبری پزشکان و قانون (پالنا)، مهدی شادنوش درخصوص موفقیت کشور در زمینه انجام آزمایش های تشخیصی بیماران  MPS، اظهار کرد: همانطور که می دانید، درمان بیماران  MPS، جزو درمان های بسیار پرهزینه است و بیماران باید ماهانه داروهای بسیار گران قیمتی را تهیه و مصرف کنند تا بتوانند به زندگی ادامه داده و از پیشروی بیماری شان جلوگیری کنند.

رییس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری های وزارت بهداشت ادامه داد: در سال های قبل، برای تشخیص آزمایشگاهی و شناسایی بیماران  MPS، نمونه های ژنتیکی این بیماران به خارج از کشور ارسال می شد، اما در سال گذشته با همت جمعی از متخصصان ژنتیک کشور، انجام این آزمایش هادر داخل کشور ممکن و میسر شد، این در حالی است که تا پیش از این، در داخل کشور چنین اقدامی انجام نشده بود و این قبیل خدمات توسط شرکت های واردکننده دارو به بیماران ارائه می شد.
 
وی افزود: بر این اساس، فراخوانی اعلام شد و هشت قطب را در کشور معرفی کردیم و از تمام بیمارانی که تشخیص اولیه بیماری MPS  را داشتند، درخواست کردیم به این هشت قطب مراجعه کنند و پرونده تشکیل دهند. در این قطب ها، از بیماران و والدین آنها نمونه های آزمایشگاهی دریافت شد و تمامی این نمونه ها دوباره تحت آزمایش، بررسی و تحلیل قرار گرفت. همچنین در جلساتی که با حضور متخصصان امر انجام شد، پرونده ها مجدد بررسی شدند.
 
شادنوش گفت: در حال حاضر، با توجه به شواهد آزمایش های ژنتیکی، مشخص است که چه تعداد بیمار MPS در هر نقطه از کشور زندگی می کنند و به این ترتیب توانستیم نقشه ژنتیکی این بیماری را در کشور تهیه کنیم و براساس این نقشه، از توزیع بیماری MPS در سطح کشور مطلع هستیم و می دانیم که به طور قطع، کدامیک از بیماران مبتلا به MPS هستند. تسهیل آزمایش های تشخیص پیش از تولد در خانواده های ناقل نیز از دیگر مزایای حاصل از دستیابی به نقشه ژنتیکی بیماری MPS در کشور، خواهد بود.  

رییس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری های وزارت بهداشت تصریح کرد: از طریق اطلاعات به دست آمده، می توان افراد ناقل یا حامل ژن معیوب را شناسایی كرده و در حین بارداری با انجام آزمایش های دوران بارداری نسبت به سلامت جنین اطمینان حاصل كرد، یا در صورت تشخيص ابتلا، با نظر مراجع مرتبط نسبت به ختم بارداری اقدام کرد و از به دنيا آمدن موارد جديد پيشگيري كرد.

وی اظهار کرد: در حال حاضر، با تشخیص تعداد دقیق بیماران، این امکان فراهم شده تا دولت از این بیماران حمایت بيشتري انجام دهد، امیدواریم با این اقدام، بیمارانی که نیازمند درمان دارویی هستند، داروهای آنها تحت پوشش بیمه قرار گرفته و بیمارانی که نیازمند عمل پیوند مغز استخوان هستند را از لحاظ انجام پیوند مغز استخوان تحت پوشش قرار داده و در مجموع، حمایت های گسترده تری را از این بیماران انجام دهیم.

به گزارش وب‌دا شادنوش در پایان اضافه کرد: بررسی در مورد تشخیص یک بیماری خاص در کشور با این نظم و دقت، اقدام بسیار نمونه ای محسوب شده و می تواند الگویی باشد تا برای شناسایی سایر بیماری ها نیز چنین اقداماتي صورت گیرد. این موضوع بسیار موفقیت آمیز بوده و می تواند در سطح جهانی نیز گزارش شود. همچنین، این اقدام، منجر به شناسایی صحیح موارد بیماری MPS شده و از اشتباه در تشخیص این بیماران جلوگیری می شود.